Genetik bozukluk, bireyin genlerinde meydana gelen bir anormalliktir. Bu anormallik genetik materyaldeki bir mutasyon veya genetik materyalin eksik veya fazla olması gibi nedenlerden kaynaklanabilir. Genetik bozukluklar, doğuştan veya sonradan oluşabilen hastalıkları içerir ve çeşitli etkileri olabilir. Bu bozukluklar, fiziksel özelliklerde, zeka seviyesinde, metabolik işlevlerde veya davranışsal özelliklerde değişikliklere neden olabilir. Genetik bozuklukların bazıları tedavi edilebilir veya yönetilebilirken, bazıları kalıcı ve geri dönüşümsüzdür. Genetik danışmanlık ve genetik testler, bu tür bozuklukların tanımlanmasına ve yönetimine yardımcı olabilir.